孤獨(dú)癥的家系患病率有多高？

“家系”又稱“系譜”，指追蹤某一個(gè)家族各世代成員數(shù)目、親屬關(guān)系以及有關(guān)遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示，是一種研究遺傳疾病的方法。在孤獨(dú)癥的病因探索領(lǐng)域，家系患病率主要用于調(diào)查親緣關(guān)系較近的家族成員的孤獨(dú)癥發(fā)病情況，包括親屬關(guān)系、疾病診斷、癥狀表現(xiàn)、認(rèn)知功能、社交能力以及其他相關(guān)特征。

通過比較患者及其家族成員之間的孤獨(dú)癥發(fā)生率和遺傳關(guān)系，研究者可以進(jìn)一步分析遺傳因素在孤獨(dú)癥發(fā)病中的作用。作為一種關(guān)注孤獨(dú)癥在家族中的遺傳和發(fā)病機(jī)制的研究方法，家系研究（又稱“系譜分析”）一方面有助于區(qū)分單基因遺傳病和多基因遺傳病，另一方面也有助于區(qū)別某些表現(xiàn)型相似的遺傳病以及同一遺傳病的不同亞型。在對(duì)孤獨(dú)癥的家系研究中，既要對(duì)其家庭內(nèi)部的發(fā)病情況進(jìn)行直接調(diào)查，又要對(duì)其家族成員中的發(fā)病情況進(jìn)行梳理分析，以辨析患者家系中的病患率。當(dāng)下大量醫(yī)學(xué)及遺傳學(xué)的研究表明孤獨(dú)癥存在家族聚集現(xiàn)象。

對(duì)家庭內(nèi)部發(fā)病情況的研究多以孤獨(dú)癥患者的兄弟姐妹、父母為對(duì)象，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大多數(shù)孤獨(dú)癥患者的兄弟姐妹擁有不同的與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。加拿大多倫多兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心及多倫多大學(xué)麥克勞克林中心主任斯蒂芬·舍雷爾的研究小組對(duì)來自85個(gè)家庭的340個(gè)全基因組進(jìn)行了測序，結(jié)果顯示參與研究的每個(gè)家庭都有兩個(gè)孤獨(dú)癥患者。還有研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)某個(gè)家庭有一個(gè)孤獨(dú)癥患者時(shí)，其“兄弟姐妹再患孤獨(dú)癥的概率是2-6%，這比一般人患孤獨(dú)癥的概率（最高估計(jì)也少于1%）要明顯高出許多”。也有學(xué)者提出，“如果在兄弟姐妹之間有一個(gè)以上的孤獨(dú)癥，其他兄弟姐妹的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)則為2倍”。

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