日前，以色列特拉維夫大學(xué)人類分子遺傳學(xué)和生物化學(xué)系的Illana Gozes教授領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)國(guó)際研究發(fā)現(xiàn)，一種治療阿爾茨海默氏癥的實(shí)驗(yàn)藥物將來(lái)有望治療自閉癥。

研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，tau蛋白的沉積物存在于一名7歲自閉癥兒童的死后大腦組織中。這名“星星的孩子”患有ADNP綜合征，該突變導(dǎo)致腦發(fā)育所必需的ADNP蛋白缺乏/功能異常。

研究人員在具有誘發(fā)阿爾茨海默氏樣癥狀的突變的ADNP綜合征模型中的神經(jīng)細(xì)胞上，對(duì)一種用于治療阿爾茨海默氏病的名為NAP的實(shí)驗(yàn)藥物進(jìn)行了測(cè)試。該實(shí)驗(yàn)是成功的，受損的神經(jīng)樣細(xì)胞恢復(fù)了正常功能。

這項(xiàng)研究是與TAU Blavatnik計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)院、Sheba醫(yī)學(xué)中心、捷克生物技術(shù)研究所BIOCEV，希臘塞薩洛尼基亞里士多德大學(xué)、比利時(shí)安特衛(wèi)普分校和克羅地亞薩格勒布大學(xué)醫(yī)院中心等多家院校和研究機(jī)構(gòu)進(jìn)行了合作，研究結(jié)果被發(fā)表在《轉(zhuǎn)化精神病學(xué)》雜志上。

Gozes教授表示，此項(xiàng)研究是基于一個(gè)死亡的7歲ADNP綜合征男孩的大腦組織。 “當(dāng)比較死后ADNP綜合征的大腦組織和普通年輕人的大腦組織時(shí)，我們發(fā)現(xiàn)了ADNP兒童中tau蛋白的沉積，這是阿爾茨海默氏病的一種病理特征?！?/p>

然后，研究人員用一種名為NAP的候選藥物對(duì)帶有ADNP突變的受損神經(jīng)樣細(xì)胞進(jìn)行測(cè)試，該ADNP突變與已故孩子的突變十分相似。NAP是在Gozes教授的實(shí)驗(yàn)室中開發(fā)的，旨在輔助治療阿爾茨海默氏病。Gozes教授說(shuō)：“NAP是正常ADNP蛋白的短活性片段。當(dāng)我們向帶有ADNP突變的神經(jīng)細(xì)胞添加NAP時(shí)，tau蛋白結(jié)合到神經(jīng)細(xì)胞骨架上，細(xì)胞恢復(fù)正常功能?！?/p>

Gozes教授認(rèn)為，我們有望將其用于ADNP綜合征及其嚴(yán)重影響（包括自閉癥）的治療方法。此外，由于自閉癥譜系障礙的其他遺傳性疾病的特征是大腦中的tau病理，我們希望患有這些綜合征的人將來(lái)也會(huì)從NAP治療中受益?！?/p>

NAP（又叫做CP201）已被美國(guó)食品和藥物管理局分類為“孤兒藥”，目前Coronis Neurosciences公司已將其用于患有ADNP綜合征兒童的臨床試驗(yàn)準(zhǔn)備階段。需要強(qiáng)調(diào)的是，NAP治療自閉癥還是一種設(shè)想，未進(jìn)入臨床試驗(yàn)期。