改造受損基因能治療自閉癥嗎？

要想治愈或減輕自閉癥癥狀，需要對(duì)患者心理和生理問(wèn)題背后的生物機(jī)制有更清晰的認(rèn)識(shí)。自閉癥的遺傳學(xué)機(jī)理至今尚不明確，探尋自閉癥相關(guān)的基因突變是一項(xiàng)充滿(mǎn)挑戰(zhàn)性的工作。研究顯示，自閉癥的發(fā)病與400-800個(gè)基因的變化有關(guān)。這項(xiàng)研究將自閉癥與被稱(chēng)為基因拷貝數(shù)變異的遺傳學(xué)概念聯(lián)系起來(lái)。

國(guó)外內(nèi)研究人員一直試圖破解自閉癥背后復(fù)雜的遺傳機(jī)制。2013年的一項(xiàng)研究聲稱(chēng)，自閉癥的遺傳機(jī)制并沒(méi)有想象中那么復(fù)雜。該項(xiàng)目篩查了美國(guó)猶他州9個(gè)家族55名自閉癥患者的遺傳信息，發(fā)現(xiàn)了153種患兒獨(dú)有的基因拷貝數(shù)變異，以及其他文獻(xiàn)記載的與自閉癥相關(guān)的185種基因拷貝數(shù)變異。

通過(guò)自閉癥遺傳資源交流庫(kù)（AGRE）及費(fèi)城兒童醫(yī)院，研究人員又比較了1544名患兒和5762名對(duì)照人群的遺傳信息，看能否篩選出同樣的基因拷貝數(shù)變異。嚴(yán)格的分子篩查最終將目標(biāo)鎖定在15種家族性基因拷貝數(shù)變異和文獻(xiàn)提到過(guò)的31種基因拷貝數(shù)變異，這些基因拷貝數(shù)變異在自閉癥患者中最常見(jiàn)。

上述研究提供了足夠的證據(jù)，排除了許多早先認(rèn)定的、與自閉癥相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異。盡管通過(guò)嚴(yán)格篩選，大幅減少了潛在致病基因的數(shù)量，研究人員依舊沒(méi)有找到自閉癥最關(guān)鍵的致病基因。多數(shù)情況下，自閉癥涉及多個(gè)基因，每一個(gè)都可能在自閉癥發(fā)病過(guò)程中扮演一定的角色。這些基因常常含有新生突變，即突變?cè)谑芫阎惺状纬霈F(xiàn)。

改造受損基因能治療自閉癥嗎？首先要找到致病基因。有一部分自閉癥起因于單基因突變，這種病例比較少見(jiàn)，約占自閉癥總?cè)藬?shù)的5%，但對(duì)病理研究十分重要。科學(xué)家正努力研究這類(lèi)罕見(jiàn)的單基因突變患者的發(fā)病機(jī)理。對(duì)單基因突變患兒的心理與分子異常進(jìn)行研究，能夠提供一些線(xiàn)索，有助于弄清多基因突變患者的致病機(jī)理。

研究人員對(duì)單基因突變導(dǎo)致的幾種自閉癥類(lèi)型已經(jīng)有了初步認(rèn)識(shí)，這些患者除自閉癥的基本癥狀外，還有很多種無(wú)關(guān)的癥狀。一個(gè)突出的范例便是雷特綜合征，它多發(fā)于女孩中，并且會(huì)破壞患者大腦回路的發(fā)育。這類(lèi)患者的智力很難評(píng)估，時(shí)常出現(xiàn)嚴(yán)重的自閉癥癥狀，導(dǎo)致已有的語(yǔ)言能力和初步運(yùn)動(dòng)能力喪失。研究人員重點(diǎn)研究的藥物之一是胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF-1），它能激活發(fā)育停滯的大腦回路，從而改善相關(guān)癥狀。實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，患有雷特綜合征的模型小鼠，經(jīng)過(guò)IGF-1衍生藥物的治療后，癥狀明顯減少。目前，一項(xiàng)針對(duì)50名自閉癥患兒的小規(guī)模IGF-1衍生藥物實(shí)驗(yàn)，已通過(guò)最初的安全測(cè)試，進(jìn)入評(píng)估療效的階段。

改造受損基因能治療自閉癥嗎？尚不確定，因?yàn)樽蚤]癥是一種非常復(fù)雜的病癥。越早診斷出病癥，患者恢復(fù)的可能性就越大，但要想在幼兒18個(gè)月時(shí)準(zhǔn)確檢測(cè)自閉癥癥狀，進(jìn)而設(shè)計(jì)出修復(fù)受損腦細(xì)胞的治療方法，研究人員需要借助多方面的力量。為了探尋更好的診斷方法，完善診斷標(biāo)準(zhǔn)，研究人員將目光轉(zhuǎn)向了大腦成像。目前已有一些研究開(kāi)始用大腦成像技術(shù)，對(duì)語(yǔ)言能力嚴(yán)重缺失的自閉癥患者（具有這類(lèi)癥狀的患者，占患者總數(shù)的40%）進(jìn)行大腦成像分析。

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