日前，以色列特拉維夫大學人類分子遺傳學和生物化學系的Illana Gozes教授領導的一項國際研究發(fā)現(xiàn)，一種治療阿爾茨海默氏癥的實驗藥物將來有望治療自閉癥。

研究團隊發(fā)現(xiàn)，tau蛋白的沉積物存在于一名7歲自閉癥兒童的死后大腦組織中。這名“星星的孩子”患有ADNP綜合征，該突變導致腦發(fā)育所必需的ADNP蛋白缺乏/功能異常。

研究人員在具有誘發(fā)阿爾茨海默氏樣癥狀的突變的ADNP綜合征模型中的神經(jīng)細胞上，對一種用于治療阿爾茨海默氏病的名為NAP的實驗藥物進行了測試。該實驗是成功的，受損的神經(jīng)樣細胞恢復了正常功能。

這項研究是與TAU Blavatnik計算機科學學院、Sheba醫(yī)學中心、捷克生物技術研究所BIOCEV，希臘塞薩洛尼基亞里士多德大學、比利時安特衛(wèi)普分校和克羅地亞薩格勒布大學醫(yī)院中心等多家院校和研究機構進行了合作，研究結果被發(fā)表在《轉化精神病學》雜志上。

Gozes教授表示，此項研究是基于一個死亡的7歲ADNP綜合征男孩的大腦組織。 “當比較死后ADNP綜合征的大腦組織和普通年輕人的大腦組織時，我們發(fā)現(xiàn)了ADNP兒童中tau蛋白的沉積，這是阿爾茨海默氏病的一種病理特征?！?/p>

然后，研究人員用一種名為NAP的候選藥物對帶有ADNP突變的受損神經(jīng)樣細胞進行測試，該ADNP突變與已故孩子的突變十分相似。NAP是在Gozes教授的實驗室中開發(fā)的，旨在輔助治療阿爾茨海默氏病。Gozes教授說：“NAP是正常ADNP蛋白的短活性片段。當我們向帶有ADNP突變的神經(jīng)細胞添加NAP時，tau蛋白結合到神經(jīng)細胞骨架上，細胞恢復正常功能。”

Gozes教授認為，我們有望將其用于ADNP綜合征及其嚴重影響（包括自閉癥）的治療方法。此外，由于自閉癥譜系障礙的其他遺傳性疾病的特征是大腦中的tau病理，我們希望患有這些綜合征的人將來也會從NAP治療中受益?！?/p>

NAP（又叫做CP201）已被美國食品和藥物管理局分類為“孤兒藥”，目前Coronis Neurosciences公司已將其用于患有ADNP綜合征兒童的臨床試驗準備階段。需要強調的是，NAP治療自閉癥還是一種設想，未進入臨床試驗期。