迄今為止，自閉癥的病因尚未被發(fā)現(xiàn)，國內(nèi)外學(xué)者仍在進(jìn)行相關(guān)的研究。目前的研究認(rèn)為，在生理病理學(xué)方面，自閉癥的產(chǎn)生可能與遺傳學(xué)和環(huán)境因素密切相關(guān)。

一、遺傳因素

自閉癥致病基因會影響腦區(qū)，尤其是皮層神經(jīng)元和紋狀體的中棘神經(jīng)元，進(jìn)而導(dǎo)致智力、社會、行為等方面的問題。過去的研究通過候選基因法對自閉癥患者進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)GABA受體、5-羥色胺、突觸運(yùn)動調(diào)節(jié)基因和鈣離子相關(guān)基因均可能為導(dǎo)致自閉癥譜系障礙的因素。

研究人員發(fā)現(xiàn)，SH3RF2單拷貝缺失小鼠表現(xiàn)出自閉癥病的各類常見癥狀，主要包括刻板重復(fù)行為、社會交往缺陷以及多動和癲癇發(fā)作等。由此可見，SH3RF2單拷貝缺失是導(dǎo)致自閉癥的一種高風(fēng)險因子，甚至是自閉癥的致病基因。

此外，實驗發(fā)現(xiàn)，患有DiGeorge/22q11缺失綜合征的小鼠在大腦皮層的接觸方面存在障礙，并且由于線粒體的功能失調(diào)，細(xì)胞連接也存在問題，這些小鼠大腦皮層的關(guān)鍵神經(jīng)細(xì)胞在早期發(fā)育過程中生長受限，單個神經(jīng)細(xì)胞無法建立正確數(shù)量的連接，從而導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。

盡管遺傳因素在自閉癥發(fā)病機(jī)制中起著很重要的作用，但在2015年的Meta分析報告中指出，由遺傳因素引起的自閉癥占患者總數(shù)的64%-91%,這說明遺傳并不能完全解釋自閉癥的發(fā)病原因。目前的研究表明，遺傳和環(huán)境因素二者共同在自閉癥的產(chǎn)生中發(fā)揮作用。

二、環(huán)境因素

環(huán)境因素可通過影響處于不同發(fā)育階段的大腦，對個體的語言及認(rèn)知能力的發(fā)展產(chǎn)生影響，進(jìn)而引發(fā)自閉癥。環(huán)境因素主要是通過母親，改變胎兒所處的宮內(nèi)環(huán)境，進(jìn)而引發(fā)胎兒的自閉癥。

孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)會對胎兒造成傷害，抗抑郁藥很可能因為藥物中含有選擇性s.羥色胺再吸收抑制劑，對宮內(nèi)胎兒的大腦發(fā)育產(chǎn)生不利影響；含有三氯生的日用品也可能導(dǎo)致胎兒患自閉癥的風(fēng)險增加，這是因為三氯生經(jīng)由母親接觸進(jìn)入胎兒體內(nèi)后，會對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的視黃酸信號通路產(chǎn)生負(fù)面影響。

孕期母親的激素異常也是胎兒患自閉癥的原因之一，患有多囊卵巢綜合征的母親帶來的過多雄性激素很可能導(dǎo)致胎兒患自閉癥的風(fēng)險增加；相對應(yīng)的，產(chǎn)前雌激素過多也會可能導(dǎo)致胎兒患自閉癥，因為產(chǎn)前類固醇激素活性升高，可能會影響性別分化、大腦發(fā)育和功能。此外，孕期血糖高度異常的孕婦，其胎兒的大腦發(fā)育會受到一定的負(fù)面影響，有著更高的患自閉癥的風(fēng)險；而孕期貧血的孕婦則可能因為鐵元素的匱乏導(dǎo)致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受影響，進(jìn)而增加胎兒患自閉癥的可能。

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